Fondazione Telethon
Fondazione Telethon è un ente senza scopo di lucro riconosciuto dal Ministero dell'Università e della Ricerca Scientifica e Tecnologica. Nasce nel 1990 per rispondere all'appello di pazienti con distrofia muscolare. Grazie al supporto di milioni di italiani finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare per dare risposte concrete ai pazienti.
Il progetto si basa sull’esperienza di Fondazione Telethon con centri pediatrici d’eccellenza come l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e l’AORN Ospedale Pediatrico Santobono Pausilipon, e nasce per affrontare le sfide delle malattie genetiche rare, che colpiscono circa il 5% della popolazione mondiale – oltre 3 milioni di persone solo in Italia – spesso senza una diagnosi certa o una terapia efficace.
Il progetto integra tecnologie di sequenziamento avanzate e approcci multi-omici nei percorsi di ricerca della Fondazione Telethon, con tre obiettivi principali:
I beneficiari saranno quindi persone con malattie genetiche rare e le loro famiglie, insieme ai professionisti della ricerca e della clinica. L’impatto si estenderà anche alle famiglie, alla comunità scientifica e al sistema sanitario nazionale.
Nel periodo compreso tra settembre e dicembre 2025 il progetto AVANTI – Fondazione Telethon ha avviato la fase operativa del progetto. In questo periodo è stato formalizzato l’accordo tra i partner di progetto e sono state completate le procedure di avvio da parte di Fondazione Telethon, inclusa l’individuazione dei referenti scientifici e amministrativi.
Nel corso del trimestre sono iniziate le prime attività di ricognizione e selezione delle casistiche cliniche presso i centri coinvolti, con particolare riferimento all’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM), all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG) e all’Ospedale Santobono. Le attività sono finalizzate all’applicazione di analisi genomiche e multi-omiche avanzate, che consentiranno di identificare le patologie prioritarie e le tecnologie da sviluppare nelle fasi successive del progetto.
In parallelo, TIGEM e OPBG hanno individuato le cardiomiopatie come prima area clinica su cui avviare studi funzionali mirati alla validazione delle varianti genetiche e alla futura definizione di strategie terapeutiche personalizzate. Il centro Santobono ha avviato la definizione di una nuova casistica clinica da sottoporre ad analisi genomica avanzata.
Nel periodo di riferimento è stata inoltre avviata la collaborazione operativa tra i partner clinici e scientifici, con il coinvolgimento attivo dei centri nella selezione delle casistiche e nella definizione dei flussi diagnostici. La governance del progetto è rimasta invariata rispetto a quanto previsto in fase di avvio, con il coordinamento centrale di Fondazione Telethon e il coinvolgimento dei referenti dei partner nelle decisioni operative.