Fondazione Telethon
Fondazione Telethon è un ente senza scopo di lucro riconosciuto dal Ministero dell'Università e della Ricerca Scientifica e Tecnologica. Nasce nel 1990 per rispondere all'appello di pazienti con distrofia muscolare. Grazie al supporto di milioni di italiani finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare per dare risposte concrete ai pazienti.
Il progetto si basa sull’esperienza di Fondazione Telethon con centri pediatrici d’eccellenza come l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e l’AORN Ospedale Pediatrico Santobono Pausilipon, e nasce per affrontare le sfide delle malattie genetiche rare, che colpiscono circa il 5% della popolazione mondiale – oltre 3 milioni di persone solo in Italia – spesso senza una diagnosi certa o una terapia efficace.
Il progetto integra tecnologie di sequenziamento avanzate e approcci multi-omici nei percorsi di ricerca della Fondazione Telethon, con tre obiettivi principali:
I beneficiari saranno quindi persone con malattie genetiche rare e le loro famiglie, insieme ai professionisti della ricerca e della clinica. L’impatto si estenderà anche alle famiglie, alla comunità scientifica e al sistema sanitario nazionale.